二代测序技术用于胚胎植入前遗传筛查并获得妊娠的研究论文全球首发
2014-07-28 14:12:11   来源：   评论：0 点击：

　　中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究小组联合北京贝瑞和康生物技术有限公司成功开发出单细胞水平植入前胚胎的全基因组检测技术，筛选后获得正常胚胎进行后续植入。在这项技术的帮助下，一位反复胚胎移植失败的妇女成功受孕，无创DNA产前检测证实了胎儿未见遗传异常。记录这一病例并经同行评议的一篇名为“A PGD Pregnancy Achieved by Embryo Copy Number Variation Sequencing with Confirmation by Non-invasive Prenatal Diagnosis”的论文，已经在线发表在2014年7月17日的《Journal of Genetics and Genomics》上。
    
    代表贝瑞和康参与并共同指导该研究项目的生殖遗传学专家David Cram博士表示：aCGH(比较基因组芯片杂交技术)是目前国际上正在迅速推广的生殖基因技术，是胚胎植入前全基因组范围遗传学检测的新方法。伴随着近两年新一代测序技术的飞跃发展，基于该技术的单细胞全基因组测序不仅能一次对所有染色体进行拷贝数检测，而且可以结合相关的家族遗传信息，更精确的分辨出1Mb大小的结构异常。相比于芯片技术，这一技术平台更加快速、准确、经济实惠，拥有良好的商业推广前景。
    
    目前世界范围内的不孕不育症的发生率约为12.5%，众多患者需要借助体外受精技术(In Vitro Fertilization，IVF)辅助孕育。IVF，又称试管婴儿，是将卵子与精子分别取出后，置于试管内使其受精，受精卵发育为胚胎后移植回母体子宫发育成胎儿的过程。研究发现，随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高。35岁以上染色体异常的比率高达60-80%，这是胚胎移植失败和反复流产的主要原因。因此，在胚胎植入子宫前，检测胚胎染色体数目和结构，挑选染色体正常的优质胚胎进行移植，是提高不孕不育症患者妊娠率，降低流产率的关键。
    
    两个采用aCGH技术的小规模临床随机对照实验显示，对植入前胚胎进行全基因组检测，与目前广泛采用的单纯胚胎形态学观察的方法相比较，能够显著提高试管婴儿的妊娠率，降低流产率，并且可以减少移植胚胎的数目，减少多胎妊娠的发生。尽管如此，身兼全军妇产科专业委员会主任委员的姚元庆教授还是对植入前胚胎遗传学筛查的应用表现出谨慎的态度，纳入研究的病例基本上局限在反复流产和反复种植失败的患者。
    
    姚元庆课题组一直在探索高新技术在生殖医学领域的应用,贝瑞和康公司则是无创母体外周血胎儿遗传学检测的行业先锋。二家单位凭借共同的研究兴趣以及相似的严谨、务实的研究态度，历经三年的辛苦努力，获得了高通量测序技术在胚胎植入前遗传检测领域的成功转化。这篇文章的发表记录了此技术平台的成功应用，胚胎植入前遗传学检测的核心技术从“图像信号”迈入“碱基”时代将是大势所趋。